Диагностика расщелины губы и нёба во время беременности

Каждая беременная женщина с замиранием сердца ждет первое и второе ультразвуковое диагностическое исследование. Ведь именно на них становится понятно - все ли хорошо с малышом. Во время выполнения УЗИ врачи уже могут увидеть патологии у ребенка, в том числе в челюстно-лицевой зоне. Что делать в этом случае? Как перепроверить результаты и какое обследование можно провести дополнительно? Портал «Путь к улыбке» расскажет в этой статье.

Когда диагностируется расщелина

Мы спросили мам детей с челюстно-лицевыми дефектами о том, когда они узнали о диагнозе ребенка. В опросе благотворительного фонда «Звезда Милосердия» приняли участие 292 женщины: 187 из них обнаружили патологию во время беременности на УЗИ, 8 – во время УЗИ перед родами уже в роддоме, а 98 – только после родов. Врачи сумели рассмотреть челюстно-лицевой дефект малыша до 13-ой недели беременности только у 20 мам. 120 человек узнали о диагнозе на УЗИ, проведенном с 14 по 27 неделю беременности, а 47 мам – на УЗИ после 28 недели беременности.

По словам Оксаны Ковальской, о диагнозе сына Степы она узнала на 12 неделе беременности.

«Это случилось только благодаря тому, что я делала УЗИ в платной клинике у врача, специализирующегося на патологиях 15 лет. В бесплатной поликлинике на УЗИ ничего не заметили. Из платной больницы меня направили в специализированную государственную поликлинику, в которой окончательно подтвердили диагноз», - рассказала она.

К 13-ой неделе беременности личико малыша практически полностью сформировано. Но не всегда на УЗИ врачи могут заметить расщелину. Это зависит от многих факторов: расположения ребенка, качества аппаратуры и знаний специалиста.

Расщелина неба на УЗИ не диагностируется. Дефект губы 2-D УЗИ обычно показывает с 15 недели беременности, 3-D УЗИ – c 26-ой, а 4-D УЗИ – в динамике.

Поэтому врачи называют «идеальным» временем для диагностики аномалий плода с 18 по 24 неделю беременности. При подозрении на расщелину лицо ребенка необходимо внимательно осмотреть в трех стандартных проекциях:

• Коронарной (диагностика дефектов губы),
• сагиттальной (диагностика двусторонней расщелины),
• поперечной (диагностика расщелина альвеолы, указывающей на поражение неба).

По статистике, из трех состояний изолированная расщелина неба встречается чаще всего – в 40 процентах случаев, расщелины губы и нёба – в 35 процентах, а изолированная расщелина губы – в 25 процентах.

Изолированные расщелины неба на УЗИ не выявляют. Но на него может указывать движение околоплодных вод во время глотания ребенка или маленькая челюсть (Синдром Пьера Робена).

Выявление расщелины на КТ и МРТ

Компьютерная томография (КТ), как и магнитно-резонансная томография (МРТ) являются эффективными методами аппаратной диагностики, которые позволяют выявить многие скрытые патологии ребенка. Но компьютерная томография противопоказана беременным, так как воздействует на организм рентгеновским излучением, которое не опасно для взрослого человека, но может отрицательно повлиять на эмбрион. Врачи выбирают КТ лишь в том случае, если ситуация угрожает жизни будущей матери.

Поэтому, если после УЗИ остались сомнения в правильности постановки диагноза малышу, лучше остановиться на магнитно-резонансной томографии. МРТ способна определить степень вовлечения заднего нёба и латеральную протяженность расщелины с более высокой диагностической точностью, чем УЗИ. Кроме того, МРТ обеспечивает полное изучение головки плода и биометрического развития лицевых костей. Это позволяет на ранней стадии выявить потенциальные синдромные состояния.

Дополнительные исследования при расщелине

Если врач диагностирует расщелину, он рекомендует беременной женщине пройти обследование у генетика. Так поступила и Оксана Ковальская.

«Мы решили проверить малыша на наличие сопутствующих заболеваний и сделали забор хорионов, чтобы исключить еще какие-нибудь параллельные патологии, несовместимые с жизнью, одним из признаков которых может быть расщелина. Оказалось, что других заболеваний у малыша нет, и он будет полностью здоровым», - рассказала она.

Забор клеток хорионов (плацентарной ткани) осуществляется с помощью введения тонкой иглы через кожу живота в брюшную полость, через стенку матки в плаценту. Во время манипуляции доктор при помощи УЗИ следит за тем, чтобы игла была введена в нужное место. Небольшое количество ткани набирается через иглу и отправляется в лабораторию для тестирования на хромосомные аномалии.

«По ОМС врачи делают не полный анализ на генетику, поэтому они предложили мне отдать еще один экземпляр ворсин хориона в платную клинику. Стоило это около 25 тысяч рублей. В платной клинике сделали расширенный анализ и прислали результаты в течение пары недель. Самое обидное, что я готовилась к беременности и сдавала ряд анализов, включая генетику, на которой, как выяснилось позже, была выявлена не усвояемость фолиевой кислоты. К сожалению, все врачи и в платной клинике, и в бесплатной, пропустили данную информацию мимо ушей, хотя должны были прописать мне переработанную фолиевую кислота «Метафолин». Это очень влияет на строение плода. И видимо, нехватка фолиевой кислоты, и привела к таким последствиям», - поделилась своей историей Оксана Ковальская.

Преимущества раннего выявления патологии

Конечно, будущим мамам хочется узнать о возможной патологии ребенка во время беременности, а не столкнуться с ней при первой встрече с малышом после родов. И вот почему:

1. Можно заранее обратиться к специалистам: генетикам и челюстно-лицевым хирургам.
2. Собрать всю необходимую информацию о патологии и получить поддержку экспертов еще до рождения малыша.
3. Есть время психологически подготовиться к рождению ребенка с патологией, при необходимости обратиться за помощью к психологу и восстановить свое моральное состояние.
4. Можно успеть изучить аспекты кормления ребенка с расщелиной, купить специальные бутылочки и приспособления.

Недостатки раннего выявления патологии

• Точность пренатальной диагностики зависит от опыта узиста.
• Некоторые женщины не справляются с психологическим состоянием и готовы пойти на прерывание беременности. Во многом это происходит из-за отсутствия поддержки и информации после постановки диагноза.

Дорогие будущие мамы, если у вашего малыша диагностировали расщелину губы на УЗИ, не стоит отчаиваться. Сейчас челюстно-лицевая хирургия в России позволяет полностью убрать этот дефект на лице ребенка. И через несколько лет вы о ней не вспомните. Вы также можете познакомиться с историями мам детей с расщелиной губы и неба и их опытом лечения. Удачи!