Причины тугоухости и факторы риска
Тугоухость – стойкое ослабление слуха, при котором нарушается восприятие звуков окружающего мира и речевая коммуникация. Степень тугоухости может варьироваться от незначительного снижения слуха до полной глухоты. Диагностика тугоухости проводится оториноларингологом и отоневрологом с помощью комплекса исследований (отоскопии, аудиометрии, камертональных проб, регистрации слуховых ВП и отоакустической эмиссии, импедансометрии и др.).
Следует различать причины тугоухости и факторы риска для ее развития.
Причины тугоухости могут быть наследственные, врожденные и приобретенные.Самая часто встречаемая тугоухость – сенсоневральная, обусловленная поражением наружных волосковых клеток (до 80% в структуре всех видов тугоухости). Основная причина сенсоневральной (кохлеарной) тугоухости – генетически обусловленное поражение наружных волосковых клеток. До 50% тугоухости тяжелой степени и глухоты носит наследственный характер.
Рис. Волосковые клетки под микроскопом
В настоящее время идентифицировано более 100 генов, мутации в которых могут вызывать нарушение слуха, однако чаще всего встречаются мутации в гене GJB2 (ген белка щелевых контактов). Мутации в гене GJB2 обусловливают до 68% случаев врожденной двусторонней несиндромальной сенсоневральной тугоухости среди детей, обследованных в 1-й год жизни.
Этот ген кодирует белок коннексин 26, который участвует в формировании каналов между мембранами клеток. Нарушение формирования и функционирования этих ионных каналов приводит к нарушению рециркуляции ионов калия в рецепторных клетках, и к остановке механизма звуковосприятия – гибели рецепторных клеток.
Самая частая мутация гена белка щелевых контактов GJB2 - 35 del G. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Носительство мутации 35del G в здоровой популяции в различных регионах РФ достаточно высоко (от 0.2 до 6 %), каждый 25-30 житель. Вероятность встречи двух носителей данной мутации велика и вероятность рождения глухого ребенка при каждой беременности составляет 25%, что является высоким риском в генетике.
Эта мутация является причиной тугоухости у 1 из 2000 новорожденных, что в 5 раз чаще, чем фенилкетоноурия и в 2 раза чаще, чем муковисцидоз – заболевания с тем же механизмом наследования. 90% детей с нарушением слуха имеют слышащих родителей. От рождения глухого ребенка, к сожалению, не застрахован никто. Именно по этой причине во всем мире был введен скрининг слуха, так как скрининг вводится по заболеваниям, которые трудно заподозрить у внешне здорового, благополучно рожденного ребенка.
Необходимо помнить, что всегда возможны совпадения патологического генотипа и экзогенных воздействий.
Факторы риска по тугоухости – это обстоятельства (внешние или внутренние), которые отрицательно влияют на структуры слухового анализатора и могут привести (но не всегда) к рождению ребенка с нарушением слуха.
Международные факторы риска по тугоухости:
- Отягощенная наследственность по слуху (наличие нарушений слуха у ближайших родственников)
- Наследственная синдромальная патология
- Врожденная патология челюстно-лицевого скелета
- Внутриутробные инфекционные и вирусные заболевания (краснуха, цитомегаловирус, герпес, токсоплазмоз, сифилис)
- Состояние новорожденного, требующее пребывания в палате интенсивной терапии более 48 часов
Дети с врожденной патологией челюстно-лицевого скелета могут не пройти скрининг слуха в роддоме по тем же причинам, что и другие дети. Но все же наиболее частая причина – наличие миксоидной ткани и слизи в барабанной полости из-за нарушения работы мышц, окружающих слуховую трубу, которые анатомически и функционально связаны с мышцами мягкого неба.
Торопчина Лия Владимировна – кмн, врач-сурдолог, оториноларинголог, ассистент кафедры детской оториноларингологии им. проф. Б.В. Шеврыгина ФГБУ ДПО «РМАНПО» Минздрава России
