Важность генетического обследования детей
Все мы мечтаем о том, чтобы наши дети были здоровыми, красивыми, талантливыми и счастливыми. Как родители мы хотим, чтобы наши дети были похожи на нас и унаследовали наши достоинства, но не хотим, чтобы они унаследовали недостатки – наши и наших кровных родственников. И никто не хочет оставить своим детям в наследство болезни, ведущие к инвалидности и несчастной, неполноценной жизни. К сожалению, не все дети рождаются здоровыми. Рождение ребенка с врожденной аномалией зоны лица представляет собой мучительную и неразрешимую, без доброжелательной и квалифицированной медицинской помощи, проблему.
Среди многих других вопросов, родителей детей с врожденными расщелинами лицевой области мучает вопрос: связано ли рождение больного ребенка с генетическими причинами или обусловлено внешними факторами? Случайное это событие или закономерное? Повторится ли заболевание у будущих братьев и сестер ребенка? Не проявятся ли с возрастом дополнительные проблемы? Сможет ли ребенок в будущем создать семью? Какие дети родятся у этого ребенка, когда он станет взрослым?
Когда у вполне здоровых родителей рождается больной ребенок, да еще и с заболеванием, которого не было ни у одного из предков, им часто трудно поверить в то, что заболевание имеет наследственное происхождение. Однако далеко не все семьи осведомлены о возможностях медико-генетической помощи. Осведомленность населения часто сводится к тезисам «Генетика – продажная девка империализма» и «Генетические болезни не лечатся», хотя на самом деле генетика сегодня – «мать всех болезней» и многие генетические заболевания успешно предотвращаются и лечатся, если найдена возможность воздействовать на механизмы развития болезни.
Не всем известна и трагедия советской генетики, когда ученые мирового уровня, которые как раз и работали над тем, как предотвращать рождение больного потомства, были репрессированы, расстреляны, замучены, а глава генетиков – Николай Иванович Вавилов умер в тюрьме от голода в 1943 году. Как далеко вперед ушла бы генетическая наука, если бы им дали работать, остается только предполагать. Затем наступили долгие годы застоя и научной изоляции. Однако сегодня достижения мировой науки доступны и нам, любой из нас может получить информацию о состоянии своего генетического материала, а информация – главная ценность современного информационного мира.
Реакция членов семьи на возможность генетического обследования ребенка, их реакция на результаты, конечно, много говорит наблюдательному врачу. Тема генетики очень болезненная, никто не спорит, однако генетический диагноз – это не только диагноз, но и прогноз – для ребенка, для его семьи и других родственников. Возможность пройти современное генетическое тестирование и получить достоверную информацию – это счастье, многими не осознаваемое.
Приведу пример великого врача и педагога Януша Корчака. Его отец страдал шизофренией, которая уже тогда считалась заболеванием с наследственной предрасположенностью. Впечатления детства были настолько тяжелые – связанного отца часто увозила карета скорой помощи – что Януш Корчак больше всего боялся заболеть сам и передать болезнь своим детям. Поэтому он сознательно решил не жениться, а посвятить жизнь чужим детям.
В практике врача сурдолога более 70% пациентов имеют генетически обусловленную сенсоневральную тугоухость – в составе генетических синдромов или изолированную, то есть вследствие двух рецессивных мутаций, полученных ребенком от родителей-носителей. Последние годы я замечаю, что родители пациентов с сенсоневральной тугоухостью уже более спокойно воспринимают необходимость пройти генетическое обследование. В некоторых случаях заключение от генетика требуют комиссии медико-социальной экспертизы.
В настоящее время известно, что врожденные расщелины лицевой области входят в состав более чем 350 генетических синдромов. Каждый ребенок с врожденной расщелиной челюстно-лицевой области должен быть не только осмотрен генетиком, но и обследован с применением современных генетических методов исследования вплоть до секвенирования генома.
Дети с врожденными аномалиями челюстно-лицевой области составляют довольно большую группу пациентов в практике врача сурдолога-оториноларинголога. Многие из них имеют двусторонний слизистый (экссудативный) средний отит, который сначала обусловлен не работающим мягким небом, потом инфекционными заболеваниями, с которыми сталкивается каждый ребенок. Некоторые дети с врожденными расщелинами челюстно-лицевой области имеют смешанную или сенсоневральную тугоухость, обусловленную поражением структур внутреннего уха и слухового нерва. Такое сочетание патологии возможно при некоторых генетических синдромах, например при синдроме Ван дер Вуда. При своевременной диагностике, правильном лечении и реабилитации возможно предотвратить задержку речевого и психоречевого развития у ребенка и этим не стоит пренебрегать!
* Мнение фонда может не совпадать с мнением автора статьи
