Генетический диагноз – не приговор
– Ирина Васильевна, для каких заболеваний и синдромов характерно расщелина губы и неба?
– Расщелина губы и неба – врожденный дефект, который может возникнуть спонтанно как самостоятельный признак либо быть частью других синдромов, связанных с генетическими и хромосомными аномалиями. Хромосомные аномалии, для которых характерно образование расщелины губы или неба: синдромы Патау, Эдвардса, Ди Джорджи, Вольфа-Хиршхорна. Генетические аномалии (мутации в отдельных генах), которые могут стать причиной такой анатомической особенности – это синдромы Ван дер Вуд, Тричера Коллинза, Гольденхара, Опица-Фриаса, Якобсена, Пьера Робена.
Риск возникновения расщелины губы или неба повышают гипоксия плода на ранних сроках беременности, инфекции, несбалансированный рацион будущей мамы, прием некоторых лекарственных препаратов, курение и употребление алкоголя во время беременности. Но нередко такой дефект возникает спорадически – внезапно, без какой-либо объективной причины.
– С какими задачами чаще всего обращаются к вам родители детей с расщелиной губы и/или неба, синдромом Пьера Робена или синдромом Гольденхара?
– Родители таких детей чаще всего задают вопросы о том, что могло вызвать такую аномалию – наследственность или внешние факторы? Возможно ли возникновение патологии при последующих беременностях и как ее можно предотвратить? Какой прогноз лечения и развития ребенка? И конечно, обязательно обсуждаются сопутствующие заболевания: как правило, генетические аномалии, для которых характерна расщелина губы или неба, вызывают нарушения в работе разных органов и систем организма – проблемы с сердцем, слухом, психомоторным развитием.
– Почему важно пройти генетическое обследование при наличии таких врожденных патологий?
– Генетическое обследование позволяет точно выяснить, что именно вызвало такую аномалию – наследуемый признак, спорадическая мутация или нарушение в хромосомной структуре. Это необходимо, чтобы оценить риск возникновения такой патологии при последующих беременностях, определить или спрогнозировать сопутствующие патологии (например, пороки сердца при синдроме Гольденхара) и подобрать индивидуальный план лечения и реабилитации.
– На каком этапе – до или после рождения – имеет смысл проводить генетическое консультирование?
– Генетическое консультирование стоит провести до рождения ребенка, если при беременности во время УЗИ обнаружили признаки генетических сбоев. Например, аномально маленькую челюсть, характерную для синдрома Пьера Робена, или деформацию ушной раковины, которая может указывать на синдром Гольденхара. В этом случае можно уже начать диагностику и спланировать лечение.
После рождения ребенка стоит пройти дополнительные исследования и получить консультацию генетика для подтверждения диагноза и планирования лечения.
– Какие методы обследования чаще всего применяются при подозрении на генетическую причину?
– Для выявления хромосомных аномалий используют метод кариотипирования. Кариотип – это полный набор хромосом, у каждого здорового человека их 23 пары: одну половину он получает от отца, вторую – от матери. Для кариотипирования берут образцы клеток и с помощью микроскопа «фотографируют» хромосомы, а потом анализируют их количество и строение. Такой анализ позволяет выявить крупные хромосомные аномалии, например трисомии.
Более мелкие сбои в строении хромосом помогает обнаружить хромосомный микроматричный анализ. Для этого из крови выделяют образец ДНК и сравнивают его с эталонным, выявляя лишние участки хромосом (дупликации) или отсутствие необходимых сегментов (делеции). При подозрении на делецию 22q11.2 проводят FISH-анализ. Делеция 22q11.2 – это отсутствие определенного участка на длинном плече 22-й хромосомы. Такая аномалия приводит к развитию синдрома Ди Джорджи и велокардиофациального синдрома.
Патогенные мутации в отдельных генах можно обнаружить с помощью секвенирования генома (всех генов, входящих в ДНК) или экзома (совокупности генов, которые непосредственно участвуют в кодировании белков).
– Какие ошибки или упущения вы чаще всего наблюдаете, когда родители не проходят генетическое обследование?
– Главная проблема, с которой я сталкиваюсь, – неполное понимание диагноза. Из-за этого сложно выстроить эффективную схему лечения, не выявляются сопутствующие патологии (например, при синдроме Ди Джорджи – это пороки сердца), нельзя сделать прогноз – есть ли риски возникновения таких патологий при последующих беременностях.
– Какие патологии, синдромы, отклонения наиболее часто сопровождают расщелину губы/неба?
– Расщелина губы или неба может быть одним из признаков синдрома Стиклера, для которого также характерны проблемы со зрением (близорукость, отслойка сетчатки, катаракта), нейросенсорная тугоухость, искривление позвоночника, проблемы с суставами, лицевые аномалии. Также эта патология может указывать на синдром Ди Джорджи. Самые частые осложнения этого заболевания – пороки сердца, сниженный иммунитет, задержка психомоторного развития, проблемы со слухом.
Синдром Пьера Робена может быть связан с синдром Тричера Коллинза, при котором из-за аномалий в строении костей лица могут быть проблемы с дыханием и кормлением, речью, слухом и зрением. Также он может быть частью SOX9-ассоциированных синдромов. В таком случае расщелина губы или неба сопровождается дыхательной недостаточностью, недоразвитостью половой системы, искривлением костей.
Характерные признаки синдрома Гольденхара – аномалии ушей, позвоночника, сердца.
– Почему важно выявить наличие патологии как можно раньше?
– Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет лечение. Хороших результатов удается достичь, если операцию по коррекции расщелины губы или неба проводят до года и с раннего возраста начинают заниматься с логопедом и посещать ортодонта. Кроме того, раннее начало лечения позволяет избежать осложнений – дыхательной недостаточности, апноэ, нарушения слуха.
– Как наличие патологии влияет на дальнейший маршрут лечения ребенка? Кто должен участвовать в команде специалистов?
– Команда должна включать генетика, челюстно-лицевого и пластического хирурга, отоларинголога, педиатра, психолога и логопеда. Каждый специалист выстраивает свой маршрут лечения и реабилитации. При таком комплексном подходе терапия продвигается более успешно, снижаются риски осложнений.
– Какие вопросы чаще всего задают родители на приеме у генетика?
– Чаще всего их интересует, передается ли такая аномалия по наследству и можно ли было ее предотвратить, а также какие анализы нужно сдать для постановки диагноза и выбора лечения.
– Как вы обычно объясняете родителям, что генетика – не приговор, а инструмент для понимания и планирования?
– Важно помнить, что генетический анализ позволяет найти причину и подобрать эффективное лечение. Диагноз не ограничивает будущее ребенка: многие дети с такими особенностями живут полноценной жизнью при должном уходе и поддержке. Генетические исследования как раз и помогают подобрать необходимую терапию, поэтому бояться их не стоит – наоборот, лучше сдать их как можно раньше.
– Почему важно, чтобы ребенок знал о своем диагнозе, когда вырастет?
– Это поможет ему понимать свои особенности и потребности. Например, таким детям даже после успешной реабилитации может требоваться наблюдение отоларинголога, хирурга или других специалистов. Если аномалия связана с наследственными рисками, знание диагноза поможет осознанно планировать семью и минимизировать вероятность передачи патологии детям.
– С какого возраста, на ваш взгляд, уместно и правильно начинать рассказывать ребенку об особенностях его рождения?
– Уже в 3–5 лет ребенку можно простым языком рассказать о его особенностях: «Ты родился не таким, как другие дети, но для нас ты – самый особенный и самый лучший». В 6–10 лет можно рассказывать более подробно о том, что в раннем детстве малышу требовалось чуть больше помощи врачей, рассказать об операции и лечении.
После 11 лет можно выйти на честный и подробный разговор, в котором объяснить все медицинские нюансы, если они влияют на жизнь ребенка. Главное, чтобы он ежедневно ощущал поддержку со стороны родителей и других близких ему людей и осознавал, что его особенности не являются окончательным результатом.
– Как можно мягко и доступно рассказать подростку, что в его семье были определенные генетические особенности?
– Можно начать разговор так: «Знаешь, в каждой семье есть свои особенности. Гены влияют не только на внешность, но и на здоровье. Это не приговор и не твоя вина, просто полезно знать, чтобы следить за собой. Ничего стыдного тут нет, это часть жизни. Это не делает тебя хуже кого-то или другим – ты остаешься собой, а если будут вопросы, мы всегда можем обсудить их вместе. Главное помни, что ты не один, и мы всегда рядом».
– Что бы вы посоветовали родителям, которые только что узнали о диагнозе своего малыша?
– В первую очередь – не винить себя. Чаще всего такие аномалии возникают случайно, они могут не зависеть от генов, качества и количества обследований во время беременности, диеты и образа жизни родителей. Обязательно нужно обратиться за консультацией к специалистам центров челюстно-лицевой хирургии, а еще важно найти поддержку – фонды, родительские сообщества. Это помогает осознать, что ваша семья — не единственная, столкнувшаяся с такой проблемой.
– Куда им можно обратиться за поддержкой, помимо генетика?
– Обязательно – в пациентские организации людей, которые оказались в такой же ситуации. Кроме того, помощь и поддержку могут оказать профессиональные психологи, родственники и друзья. Не стоит замыкаться в своей проблеме. Сообща гораздо проще принимать ее и искать решение.
– Ирина Васильевна, очень вам благодарны за уделенное время! Мнения генетиков крайне важны для наших читателей и родителей малышей с челюстно-лицевыми особенностями.
