Наш ангел должен был появиться на свет!

Мы из Череповца, Вологодской области. Я Ольга, у нас с мужем двое старших детей, мальчик и девочка, и младший Демид. Во время третьей беременности все было очень запутано и сложно. В 12 недель на первом УЗИ обнаружили, что шейно-воротниковая зона увеличена. Анализ крови тоже показал какие-то высокие риски. Но никакой конкретной информации мне не дали.

В 18 недель я пришла в другую клинику на УЗИ, хотелось узнать побыстрее пол. Там врач выпучила глаза, позвала другого специалиста посоветоваться. Обнаружили гидроторакс – легкие были поджаты водой. Помимо этого еще много всего наговорили: и гидроцефалия, и порок сердца, и все в кучу. С результатами УЗИ я прибежала в свою консультацию в платном центре. Провели повторное исследование: все, что там было написано, убрали, кроме двустороннего гидроторакса.

Тогда мне сказали: тут только аборт, он может родиться и сразу умереть, уже пошел отек шеи. Согласилась на аборт, но врачи вдруг начали увиливать: надо дождаться генетика, будет только через неделю. В панике я поехала в перинатальный центр Вологды, подтвердили гидроторакс. Собрали консилиум, отправили меня на аборт. Приезжаю на следующий день в Вологду, а врач, которая делает аборт, видит, как я переживаю и плачу, и говорит: подождите, бывают случаи, когда гидроторакс рассасывается, у вас все не  так плохо.

Предложили пройти амниоцентез, согласилась, оплатила. Сделали прокол живота, велели ждать до четверга результаты: если все хорошо, оставляем, если нет, аборт. Через неделю приходит ответ, что в забор попала кровь, и анализ сделать не удалось, предлагают повторить. Я отказываюсь, они отвечают: ну приезжайте тогда на аборт.

Исследованиям не было конца

Решила взять паузу и успокоиться. Поняла, что если на самом деле не пройдет гидроторакс, то какая разница, сделаю я сейчас аборт или 2−3 недели подожду. Начала поиски в интернете, нашла Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В. И. Кулакова в Москве, специализирующийся на генетических отклонениях.

Подала документы и буквально через пару дней меня пригласили на обследование. Там на УЗИ вынесли вердикт, что ребенок здоров, помимо остаточного гидроторакса с левой стороны. Врач уверил, что еще неделя-две и этой жидкости не будет. Результаты НИПТ (неинвазивного пренатального теста) были чистые, все 46 хромосом. Мы приехали домой, успокоились. Через пару недель гидроторакс на УЗИ уже не выявлялся.

Всю оставшуюся беременность я ходила спокойно, хотя буквально каждый день плакала. Ближе к родам пошло многоводие. Живот стал расти все больше и больше.  Гинеколог периодически отправляла в Вологду, в перинатальный центр с диагнозами то СЗРП (синдром задержки развития плода), то порок сердца. Там ничего не подтвердилось. Я просто ходила по кругу, ничего не могла понять.

В 35 недель после приема шла домой и почувствовала, что у меня пропало зрение, резко стало не по себе. Приехала в роддом, раскрытие уже девять сантиметров. Я даже не чувствовала схваток и сильной боли. Малыш после рождения выглядел как обычный ребенок, но у него были маленькие пальчики на руках и ногах. Вместо того чтобы осмотреть его небо, врачи со шприца залили молозива. Он поперхнулся, подавился, и сразу отправился в реанимацию. Началась гипоксия, пролежал в реанимации дня четыре, потом перевели ко мне.

Добилась диагноза

В роддоме мы были больше месяца. Я постоянно спрашивала у врачей: почему ребенок срыгивает носом? Отвечали какую-то ерунду про слабый сфинктер. Спрашиваю: может, там расщелина? Нет, расщелины неба нет, только расщелина альвеолярного отростка. Приходил даже стоматолог: все прекрасно, все хорошо. У малыша постоянно брали какие-то анализы, исследовали генетику, но ничего не могли найти.

Я уже психанула: либо вы нас отпускаете, и мы уходим, либо, вы переводите в Москву. Не отпустили. Ребенок не ест из бутылки, все время на зонде. Но даже на зонде при капельном потоке он все время срыгивал, а причину никак не могли понять. В итоге позвонила в Кулаковский центр, рассказала ситуацию, что здесь ребенка просто загубят. Они сказали, пусть свяжутся с нами по телемедицине. Наши врачи, наконец, согласились.

Московский профессор на видеоконференции по фотографии сразу вынес вердикт: синдром Корнелии де Ланге. Cказал, конечно, что нужно сдать анализ крови, и Демиду, и нам с мужем на полное секвенирование генома. Результаты подтвердили синдром и мутацию de novo – т.е.  пока наш случай единственный, нигде не зарегистрирован.

Консультации в Москве

Тем временем ребенок продолжал срыгивать, я не выдержала и ушла с ним из роддома. Съездили на консультацию в платную стоматологию. Там сразу сказали: у вас синдром готического неба и скрытая расщелина. Отправились в Москву на консультацию в Детскую городскую клиническую больницу № 9 имени Г.Н. Сперанского.

Челюстно-лицевой хирург сказал, что ситуация сложная: расщелина скрытая и ее не всегда нужно оперировать. Необходимо подождать, когда ребенок заговорит, как он заговорит, будет ли ему это мешать. Но, опять же, есть синдром готического неба. Все в совокупности ставит в тупик. В конце августа Демиду будет 9 месяцев, пока ждем решения.

Съездили в Москве также в Детскую городскую клиническую больницу имени Н.Ф. Филатова на МРТ всего организма. Заметили, что гипоксия повредила лобную часть мозга. Нашли врожденную грыжу между желудком и пищеводом. Пока ее не прооперируем, он все время будет срыгивать. Операция планируется сентябрь-октябрь, в филатовской больнице.

Синдрому малыш мало соответствует

Когда мы узнали про синдром Корнелии де Ланге, нашли в интернете информацию, что эти дети все с пороками развития. У Демы не было ни одного порока. Мы его обследовали от и до. Нашли только аллергию на коровий белок, перешли на козье молоко. Но  он все равно срыгивает с носа, даже если полутвердую пищу кушает. Еще эти дети все очень худенькие, ничего не едят. Он у нас пухленький, сейчас только в рост пошел.

Да, у Демы ручки маленькие, видно, что есть характерные черты синдрома. Но он очень смышленый, смеется с трех месяцев. Уже пытается звуки какие-то говорить. Он немножко другой, не такой, как дети с синдромом Корнелии де Ланге. Возможно, это какая-то легкая поломка в хромосоме. Сейчас у нас проблемы с едой, он не может глотать. В языке нашли кисту 7,5 мм. И непонятно, почему он не ест – то ли киста, то ли небо, то ли грыжа. Сейчас мы на зонде: утром вынимаю, на ночь оставляю. Еще чуть-чуть, и мы уйдем с него. Как будет, так будет.

В развитии отстает, но причина тоже не ясна – то ли из-за мозга, то ли из-за постоянных больниц. Когда Дема заболел гриппом и пневмонией, пролежал пять недель в больнице, две недели был на ИВЛ. В три месяца перед этим он держал голову, после ИВЛ перестал. Все восстанавливали: массаж, бассейн, войта-терапия. Сейчас голову держит хорошо, катается как колобок с боку на бок, переворачивается. Ползать пока еще не может, опора на руки слабая. Старается, но тяжеловато ему.

Что только у него не подозревали наши местные врачи: эпилепсию, судорожный синдром. Приезжаем в Москву, проводим обследование – все прекрасно. Мы прошли уже десять кругов ада, все исследования, и до, и после родов. Демиду восемь месяцев, а выглядит он месяца на четыре. В девять вечера съест всего 150 мл смеси, спит до 6 утра. Но ведь при синдроме Корнелии де Ланге дети могут по 2−3 суток вообще не спать!

Любим мы его безумно

Нервы тут, конечно, железные надо иметь. Когда сын попал в реанимацию последний раз, я сказала: уйдет он, уйду и я, не буду без него жить. Он как ангелок какой-то, не могу без него. Психуешь иногда из-за этого кормления, и тут же на него смотришь, он улыбается, и вся злость проходит. Он такой улыбчивый! Даже на крестинах в чан с водой опустили, он улыбается, а остальные орут. Батюшка его на руках держит, говорит: у вас такой ребенок улыбчивый.

Старшие дети его обожают. Сыну 11 лет, не дай Бог, услышит, что кто-то что-то про младшего брата скажет, разорвет. Дочке 8, обещает Демида научить читать, писать. Они над ним трясутся: он, говорят, у нас не инвалид. Мы планируем еще четвертого все-таки, когда Дему поставим на ноги. Надеемся и верим в то, что реабилитации ему помогут. Сейчас главное потихонечку все коррекции проводить, там уж как-нибудь разберемся.

Раньше я скрывала его диагноз, но когда он заболел гриппом, пневмонией, меня разорвало. Сказала: все, я скрывать своего ребенка ни от кого не буду. Вот такой он у меня есть. Завела блог, на меня стали подписываться, получила много поддержки. Хотя, конечно, люди разные бывают. Даже в нашей семье не все Дему приняли, отвернулись от нас.

Хочется пожелать всем мамам, которые столкнулись с такой ситуацией, не опускать руки. Воспринимайте своего ребенка как обычного. Не верьте в чудо, ведь главное чудо – в принятии собственного ребенка. Диагноз – это всего лишь буквы, написанные на бумажке.

* Мнение фонда может не совпадать с мнением автора личной истории