Оперировать в родном городе не решились
Я Галина, мою дочку зовут Ксюша и мы из Волгограда. На первом УЗИ во время беременности врач заметил, что у плода маленькая нижняя челюсть. Поставил под вопросом микрогнатию и отправил на консультацию к генетику. Генетик сказала, что это может быть просто небольшая челюсть, еще рано о чем-то судить.
На втором УЗИ подтвердили микрогнатию, челюсть отставала в развитии. Врачи предлагали прервать беременность: молодая, еще родишь, вдруг там помимо челюсти другие проблемы? Снова отправилась к генетику. Мне предложили сделать амниоцентез, но напугали возможными осложнениями, и я отказалась. В этот раз врач заметила, что и у меня маленький подбородок, уточнила, не было ли каких патологий?
Расспросив маму, я узнала, что у меня была расщелина неба и синдром Пьера Робена, в раннем детстве меня оперировали. До сих пор мне никто об этом не рассказывал, хотя я долго страдала от буллинга в школе из-за необычного голоса. Я успокоилась, побеседовали с мужем, он говорит: «Ну ты же в порядке – выросла, выучилась, работаешь. Даже если что-то будет, поправим». И мы решили рожать.
Синдром все-таки подтвердился
Беременность отходила, но врачи велели делать кесарево сечение из-за плохого зрения. Было несколько операций из-за отслоения сетчатки. Когда Ксюша родилась, она закричала и захрипела. Я сразу поняла, что что-то не так, мысленно уже себя накрутила. Мне ее поднесли, говорят: не пугаемся, есть небольшая дырочка в небе, это лечится. Они думали, что я могу отказаться от ребенка.
В итоге ей поставили диагнозы – синдром Пьера Робена, расщелина мягкого и частично твердого неба. Дочку тут же забрали под наблюдение, потому что язычок западал из-за маленькой челюсти. Мне ее принесли только к вечеру. Велели держать на боку, чтобы не западал язык и не задыхалась. Кормили ее смесью, потому что считали, что не будет вакуума из-за расщелины и не сможет брать грудь.
Когда пришло время выписываться, врачи сказали: мы не можем вас отпустить домой, потому что есть что-то, похожее на пневмонию и вообще, она же не умеет кушать. И поставили ей зонд. Потом Ксюша заболела желтушкой, нас отправили в детскую областную больницу. Там мы пролежали еще два месяца. Она была на зонде, не было тонуса, постоянно срыгивания, вес не набирался, а уменьшался. Пришла логопед, сказала, массажем надо вытягивать челюсть.
Болячки начались еще в роддоме
Врачи постоянно отсасывали жидкость у нее изо рта, слюни скапливались. И вот она вроде лежит, начинает хрипеть, я вижу, что ей воздуха не хватает. Но пульсоксиметр показывает нормальный уровень сатурации, а она не может дышать, так все забито. И я очень часто ее носила, на санацию отсосом. Но потом мне сказали, что каждые два часа это делать вредно.
От желтушки мы вылечились и подхватили пневмонию, потом лечились от нее. В итоге я ушла не по выписке, а сама, написала отказ. Мы ушли 10 января, а 15-го Ксюше исполнилось два месяца. В больнице ничего для улучшения состояния дочери толком не делали, только обещали. Постоянно были повышенные лейкоциты.
Дома обратились к педиатру, нам подобрали смесь, стали потихонечку набирать вес. Я тогда не знала ни про фонд «Звезда Милосердия», ни про подарочные наборы для кормления, ни про что. Кормились из бутылочки с советской латексной соской. Мы покупали соски Nuk, всякие пробовали, но они больше для расщелины губы, нам не подошли. А в латексной соске сделали дырочку побольше, потому что у малышки не было сил сосать, быстро уставала. Кормление растягивалось на час, в вертикальном положении. Она поест, уснет. Бужу, чуть поест, опять заснет.
Новая проблема с ушами
Несколько раз у нас было западание языка. А когда она подросла, эта проблема стала уходить. Дома мы уже покупали электрические и ручные аспираторы, и я все из носа и рта вытягивала. Кроватку мы адаптировали под угол. Малышка лежала на боку, я ее обкладывала валиками из полотенец, одеяла, чтобы она не переворачивалась. Но апноэ во сне у нас не случалось.
Сдавали тест на кариотип, но никаких хромосомных поломок выявлено не было. Мы хотели оперировать небо у нас в городе. С челюстно-лицевым хирургом побеседовали, а она сказала: уранопластика будет только ближе к году, сейчас ничего трогать не будем, можете пока инвалидность оформить. Выдали нам справку, мы документы в комиссию сдали, получили инвалидность сразу на 5 лет.
Аудиоскрининг мы в роддоме не прошли, нас отправили в сурдоцентр. Там пытались ей спящей сделать исследование КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), Ксюше уже было примерно полгода. И сурдолог сказала, что дочь у нас глухая. Я спрашиваю: как она может быть глухой, если просыпается от звуков? В общем, я не поверила. Врач отвечает: она читает по губам. Ну как в 6–7 месяцев можно читать по губам, не зная речь? На что получила ответ: «Ты просто в голову себе вбила, что у тебя нормальный ребенок, а он у тебя ненормальный. И смирись с тем, что придется ходить по врачам, ходить и ходить».
Повезло найти маму с опытом
В итоге нам предложили пройти компьютерную томографию и поставить слуховые аппараты. Рассказала мужу. Он уточнил у знакомого, дочь которого тоже родилась с синдромом Пьера Робена, ей уже 10-12 лет. Созвонилась я с мамой девочки, та сказала, что это, скорее всего, жидкость скапливается в ушах. Отговорила меня оперироваться в Волгограде. У нас, говорит, трижды неудачная операция была – постоянно расхождение. И взяли дочку на операцию только к четырем годам. Тянули, тянули, а уже речь пошла, в школу скоро. И сейчас девочка в специализированной школе, речь очень плохая.
Рекомендовали нам съездить в Москву, в НМИЦ Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии. Там проверить слух и обратиться к челюстно-лицевому хирургу В.А. Павлович. Но у Вероники Антоновны запись была на несколько месяцев вперед, а нам уже 8–9 месяцев. Я думаю: столько ждать, вдруг время упустим? В клинике сказали, что есть еще ЧЛХ Романова Е.М., к ней и записались.
Провели нам там аудиометрию с регистрацией слуховых вызванных потенциалов. Она показала, что в ушах жидкость, надо лечить. Но сначала порекомендовали разобраться с расщелиной. А Екатерина Михайловна сказала, что детей с синдромом Пьера Робена оперируют не раньше года. Челюсть более-менее по размерам, дистракторы не потребуются.
Неудачная уранопластика
В год и четыре нам сделали уранопластику в этой клинике. Мы там сильно заболели. И у меня температура была 38, и у Ксюши. Выписывались на седьмой день еще больными, был конец апреля. Уже в Волгограде у Ксюши нашли гнойный отит, сказали, надо делать прокол. Я говорю: так у нас небо только прооперировано! Мне отвечают: небо вы еще раз прооперируете, если что, а вот если менингит пойдет, будет гораздо хуже.
В общем, сделали дочери прокол. Она сильно кричала, и кровь пошла через нос. Спрашиваю: там все хорошо? Отвечают, что все хорошо. Наверняка, именно тогда разошлось небо, но я узнала об этом только летом. Доктор Романова попросила сфотографировать небо, чтобы не ехать на контрольный прием в Москву. Отправляю фото, она пишет: у вас небо разошлось! Я так плакала, говорю: ну что же теперь делать? Она ответила, что там уже не работает, порекомендовала обратиться к Веронике Антоновне.
Записались и съездили на очную консультацию к Павлович. Она выявила, что закрытие неба на 80%, но предложила еще понаблюдать, как будут проявляться звуки. Мы еще раз сделали КСВП, обнаружили жидкость. Послали нас в Федеральный национальный медицинский исследовательский центр оториноларингологии ФМБА России. И там нам врач сказал, что поставит шунт в одно ухо. А зачем в одно ухо, если проблема в обоих?
Чаты мам – спасение
Еще в московской больнице меня добавили в чат пациентов Павлович, чат родителей детей с синдромом Пьера Робена, порекомендовали обратиться к сотруднице благотворительного фонда «Звезда Милосердия» Татьяне Хазовой. Она рассказала про чат поддержи родителей детей с расщелиной губы и неба «Путь к улыбке». Мамы в чате посоветовали сходить на онлайн-консультацию к Лии Владимировне Торопчиной, сурдологу фонда. Я ей все рассказала, отослала результаты обследования. Она говорит: однозначно, шунтирование с двух сторон необходимо.
Я написала в Морозовскую детскую городскую клиническую больницу. Там сказали, что поставят силиконовые шунты, а не титановые. Мы записались на процедуру. И после установки шунтов ЛОР Полунин М.М. заметил, что в одном ухе жидкость была уже такая вязкая, что он еле ее выгребал. А если бы дальше затянули, то на слухе это точно бы отразилось.
Через какое-то время снова приехали к Веронике Антоновне. Она послушала речь Ксюши, а у той звуков «б» и «п» не было, вместо «папа» – «хаха». И она сказала: ждать не вижу больше смысла, ребенку уже почти три года. В январе 2025, когда Ксюше было 3 года 2 месяца, мы приехали к Павлович на коррекцию уранопластики. Но она, по сути, перешила все полностью.
Под вопросом новый синдром
Оказалось, что небо у нас изначально было сшито неправильно, все ткани висели, небо было не натянуто. И поинтересовалась: у Ксении зрение плохое, минус 5 и нос плоский, у вас, случайно, нет синдрома Стиклера? А я про это ни от кого не слышала до сих пор. Вероника Антонова договорилась с генетиком Детской городской клинической больницы имени Н.Ф. Филатова о консультации.
Я перезвонила Владимиру Григорьевичу Солониченко, рассказала, что у дочери. Он поинтересовался, а что у вас со здоровьем? Ответила: тоже был синдром Пьера Робена, расщелина неба, миопия высокой степени, отиты постоянные, проблемы с суставами. Отвечает: да, нужно сдавать генетические тесты. На 90% есть синдром Стиклера. Синдром Пьера Робена обычно не передается по наследству, но идет как сопутствующий к основному заболеванию.
После повторной уранопластики мы еще раз сделали КСВП. Уже год носим шунты, проверяли, не пора ли их удалять. Наш ЛОР Михаил Михайлович сказал, что шунты пока не снимаем, если забьются, просто заменим. Еще минимум 2−3 года нужно поносить. После того, как шунты поставили, отитов у Ксюши стало гораздо меньше.
Генетические тесты
В чате для родителей стала задавать вопросы о зрении. Мне порекомендовали офтальмолога в Детском научно-практическом медицинском центре «Солнцево», а то наш окулист предлагал просто наблюдать. Зрение падает и падает, а дочери только очки выписали, и все. Приехали мы туда на диагностику, и врач говорит: а у вас не синдром Стиклера? Я говорю: вы уже не первый этот вопрос задаете, но ответа у меня пока нет. И он тоже посоветовал сдать генетические тесты.
В фонде «Звезда Милосердия» предложили взять заключение у генетика с перечнем необходимых генетических тестов и провести анализ в Научном центре акушерства и гинекологии имени В.И. Кулакова. А мы как раз собирались в Москву к ортодонту. Ортодонт выявил сужение нижней челюсти и расширение верхней. Верхняя челюсть стала тормозить в развитии из-за рубцов, а нижняя, наоборот, пошла. Но поскольку Ксюша еще маленькая и пластинки носить не будет, до пяти лет нас отправили домой.
Фонд «Звезда Милосердия» еще очень помог нам с бесплатным такси от вокзала в медицинский центр и обратно, за что ему огромная благодарность. Сдали в Кулаковском центре генетические тесты. Результат по ХМА (хромосомному микроматричному анализу) нам уже пришел, по нему все чисто. В конце января-феврале 2026 ждем еще результаты секвенирования экзома. Генетик сказала, что при синдроме Стиклера не вырабатывается коллаген в соединительной ткани, поэтому страдают глаза, слух, суставы. У дочки вальгусная стопа и очень мягкие, тянущиеся суставы. На танцах ее хвалят за гибкость, но это может быть опасно. Врач рекомендует отдать лучше в плавание.
Речевая реабилитация
Были мы и у логопеда Балакиревой Анастасии Сергеевны. Она порекомендовала найти логопеда в Волгограде. К лету мы нашли центр, в котором знают и уважают Анастасию Сергеевну, работают по ее книгам. Стали по этой методике ставить Ксюше звуки. Уже поставили звуки «б», «п», «т», «ф». Я Балакиревой скидывала запись, она похвалила прогресс. И Павлович Вероника Антоновна на повторном приеме заметила, что речью очень хорошо занимаемся.
Я поняла, что если про расщелину верхней губы и неба уже можно найти что-то полезное в сети, то про синдром Пьера Робена и похожие диагнозы информации очень мало. И самое печальное, что и в больницах-поликлиниках никто ничего не знает, у нас в городе, по крайней мере. У беременных и только родивших женщин куча вопросов и им прямая дорога в чат для родителей «Путь к улыбке». Там всегда найдутся мамы, у которых было то же самое.
Пожелала бы всем мамам не отчаиваться и раз сто подумать, проштудировать информацию, посоветоваться, прежде чем пойти на какой-то шаг. Педиатр мне предлагала сделать дочери КТ, когда та еле дышала с западающим языком. Она просто хотела исследовать что-то для себя: я учусь, мы соберем врачебный консилиум, у нас такие случаи редки. Я писала отказ. Получается, врач старался не для здоровья ребенка, а для своих исследований. И какая-то мама, возможно, по неосторожности согласилась бы и могла навредить младенцу. Поэтому быть в сообществе опытных мам детей с такими же заболеваниями – это очень важно!
* Мнение фонда может не совпадать с мнением автора личной истории
